La celiachia è una malattia cronica sistemica immuno‐mediata, dovuta alle prolammine, ovvero le proteine presenti in frumento, orzo, segale, avena, farro, khorosan, spelta e triticale.
Esiste una predisposizione genetica legata agli aplotipi HLA DQ2/DQ8, in assenza dei quali la diagnosi è virtualmente esclusa.
Interessa la zona duodeno-digiunale dove si attiva una risposta immune mediata da linfociti T con produzione IgA ed IgG contro l’enzima transglutaminasi tissutale e contro i peptidi della gliadina con conseguente danno citotossico della mucosa e atrofia dei villi.
Da questo deriva un malassorbimento dei nutrienti ingeriti tanto più severo quanto più è esteso il danno della mucosa e dei villi.
È ovviamente necessaria una diagnosi di certezza, in seguito alla positività della quale va seguita una rigorosa dieta aglutinata permanente.
In Italia l’incidenza di 1/100-150 persone, ogni anno vengono effettuate 5000 nuove diagnosi ed ogni anno nascono 2.800 nuovi celiaci, con un incremento annuo del 9%, ma si pensa che sia sottodiagnosticata (per ogni caso diagnosticato probabilmente 5 sono da diagnosticare).
Riguarda tutte le fasce d’età e prevale nel sesso femminile
In età pediatrica più spesso che nell’adulto può manifestarsi con sintomi classici (celiachia classica o tipica), con crisi celiaca (dolori addominali acuti con nausea vomito e diarrea) o con sindrome da malassorbimento (associata a deficit staturo‐ponderale, inappetenza, dolori addominali ricorrenti, diarrea/steatorrea, addome globoso, difetti dello smalto dentario).
Negli adulti può esordire a qualsiasi età, spesso in modo paucisintomatico, con sintomi sfumati o diversi da quelli tradizionalmente noti (celiachia non classica o atipica), spesso associate a malattie autoimmuni (tiroidite, dermatiti, ecc…).
Ci sono anche manifestazioni atipiche come la dermatite erpetiforme di Duhring, variante cutanea della celiachia, dove è coinvolta una transglutaminasi diversa dalla transglutaminasi tissutale di tipo 2 (tTg2), nota come tTG3 e localizzata prevalentemente a livello cutaneo. Questa patologia è caratterizzata da eruzione vescicolare molto pruriginosa localizzata sugli arti, sulla schiena e sui glutei ed è ovviamente sensibile alla dieta aglutinata.
Un’altra manifestazione atipica è l’atassia cerebellare, rara manifestazione neurologica, causata dalla cross-reattività tra epitopi presenti sulle cellule del Purkinje e le proteine del glutine; inoltre sono stati trovati depositi di IgA contenenti un’isoforma della tranglutaminasi (tTG6) intorno ai vasi cerebrali.
Purtroppo l’atassia è poco sensibile alla dieta aglutinata.La diagnosi di celiachia si effettua esclusivamente a dieta libera, prima che il glutine sia stato ridotto o eliminato.
La diagnosi di celiachia si effettua esclusivamente a dieta libera, prima che il glutine sia stato ridotto o eliminato.
Il primo test da fare è un test di screening, ovvero il dosaggio dell’ IgA anti transglutaminasi tissutale, che va sempre affiancato al dosaggio degli anticorpi IgA totali.
In caso di deficit di IgA totali, bisogna eseguire il dosaggio degli anticorpi IgG anti transglutaminasi tissutale.
Va poi effettuato il test di conferma che consiste nella valutazione degli anticorpi anti endomisio e il dosaggio degli anticorpi IgA ed IgG anti peptidi deamidati della gliadina.
Va poi richiesta la valutazione dell’assetto genetico HLA, soprattutto in caso di dubbio diagnostico e per valutare la predisposizione nei familiari. Nel 90% dei celiaci è positivo il DQ 2 (HLA alleli DQA1*0501/DQB1*0201). Infine si effettua l’esofago-gastro-duodeno scopia (EGDS) con biopsie duodeno-digiunali.
Purtroppo sempre più spesso si verificano condizioni patologiche identiche alla celiachia, ma con esami diagnostici negativi
In questo caso parliamo di Sensibilità al Glutine non celiaca (NCGS).
Questa condizione è caratterizzata da manifestazioni cliniche intestinali ed extraintestinali, che insorgono tempestivamente dopo ingestione di alimenti contenenti glutine e altrettanto rapidamente scompaiono con la dieta aglutinata, in assenza di malattia celiaca e allergia al frumento.
Spesso associata con la sindrome dell’intestino irritabile.
Infine esiste anche l’allergia al glutine, cioè un’allergia a tutti gli effetti, immuno mediata e dipendente dalle Immunoglobuline di tipo E.
Le sintomatologie sono principalmente di tipo gastro-intestinali.
Bibliografia:
“Linee guida per la diagnosi di laboratorio e istologica della malattia celiaca. Revisione 2015”; Porcelli B. et al; Riv Ital Med Lab 2015.
“Effect of gliadin on permeability of intestinal biopsy explants from celiac disease and patients with non celiac gluten sensitivity”, Fasano A et al.; Nutrients 2015.
“Spectrum of gluten related disorders. Consensus on new nomenclature and classification”; Sapone A et al; BMC Med. 2012.
